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肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下,人体内肉碱储存量约20克,并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时,就可能发生肉碱缺乏症。肉碱主要存在于动物蛋白中,绝对素食及精神食欲不振,是引起体内肉碱不足症的重要原因。
<> 如果肉碱不足,则影响细胞内线粒体内的氧化过程,使细胞代谢失衡,进而引发骨骼肌、心肌和肝脏疾病。在骨骼肌方面,肉碱不足可致肌力下降,严重者走路困难和出现肌肉萎缩,组织学检查可见肌纤维内有脂肪蓄积。在心肌方面,轻者无明显症状,重者可出现充血性心力衰竭。X线检查可见心脏肥大,组织学检查心肌细胞有脂肪蓄积。在肝脏方面,当出现肝功能障碍时,可出现恶心、呕吐、肝脏肿大和肝细胞脂肪蓄积。严重时可出现意识障碍,血液化验检查转氨酶升高和血糖下降。
<> 除上述各种症状外,诊断本病还应测试血中肉碱浓度。如从尿中发现较多肉碱,也可疑为本病。只要消除发病诱因,本病预后良好。严重患者可适当补充肉碱制剂。 |
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