刨根问底–银屑病的遗传研究

    在所有银屑病的研究话题中，基因遗传是一个热点，随着大众对基因的兴趣高升，这个话题将倍受关注，讨论会更多。我们先提出两个问题：银屑病来自遗传吗？哪一个或哪一些基因导致屑病？我们先从统计数字开始。

3组数字的启发：

第一个数字是发病率。银屑病的发病率大约在2%左右，也就是每百人中有2人患病。但是如果父或母有银屑病（单亲遗传），小孩子的发病率大约在10%，也就是说，父或母有一人有银屑病，小孩子的发病率比常人增加5倍。如果父与母都有银屑病（双亲遗传），小孩子的发病率接近50%，也就是常人发病率的25倍！所以，显而易见，银屑病与遗传有关。

第二个数字是家族史：估计71%的患者有家族史，这是根据2001年Morris的研究统计，Morris研究1262例儿童银屑病患者，发现71%的儿童患者的父、母、或祖父母同样患有银屑病。这个数字的启示：如果我们有足够长久的家族病史，每一个银屑病患者都可能有一个患病的祖先。人类的进化依赖遗传与突变，如此庞大的DNA链（30亿个碱基对）与众多的基因（估计2万到2万5千个基因），必然会有“小痒”。

第三个数字双胞胎的共患率（concordance rate），共患率指的是双胞胎之间感染同样的疾病的机率，此类研究涉及双胞胎（机率不足1.5%）又涉及疾病（发病率2%），难得一见，但在1974年Farber完成一个稀罕的研究。Farber研究65对双胞胎（包含同卵胎与异卵胎）与他们的银屑病的发病率。Morris发现：同卵双胞胎的银屑病共患率为63%，异卵双胞胎共患率仅为23%，Morris观察到同卵双胞胎发病年龄及症状均相似。这些数字的启示：虽然遗传基因是关键，但是并非唯一，它的预测能力只有63%（同卵双胞胎的共患率为63%），未达到100%。环境因素（饮食、生活、还有保健等）还是占很大部分（37%）。


原文链接：http://blog.sina.com.cn/s/blog_62558a4a0102ux2c.html

饕餮版主有心了，多谢！

    什么是易感基因？

    你可能听过BRCA1与BRCA2这两个基因的名字。它们因为影星安吉丽娜-朱莉的事件而出名。在2013年安吉丽娜-朱莉对外公开她检测出BRCA1与BRCA2基因有突变（风险缺陷），所以她切除乳房，以排除乳腺癌的发病风险。这件新闻引起公众对基因的关注。

    什么是基因？它跟疾病有何关联。人体细胞核中有一条长约2米的DNA分子链（发丝细度的千分之一），DNA链上面携带着30亿对蛋白信号。在DNA分子链上与遗传相关的段落叫“基因”（这个词源自希腊语，是“控繁殖”的意思）。这些段落估计有2万-2万5千个，也就是说人体内有2万到2万5千个基因。随着学术的进展，我们可能会发现更多的基因。基因决定我们的特征，但是有些基因会导致遗传疾病，对于这些基因，我们称它们为“易感”基因。

    银屑病的“易感”基因有哪些？

    科学家相信银屑病是多基因遗传病，也就是它有一组易感基因，而非单独一个基因。银屑病易感基因有7个，它们以银屑病命名（银屑病的英文名字Psoriasis）, 这7个基因有个像电子产品或手机、电脑一样的名字，它们是：PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6以及PSORS7，关于它们与银屑病的研究很多，在未来我们会择要发表。希望给读者前沿的的科研信息。

    你如何测试易感基因？

    个人基因测试的时代已经来临，而且价格低廉，你可以多加关注。现在多采用的是第三代的基因测试方式，是根据SNP的检测（或称genotyping)，它不同于DNA序列( sequencing)。为何采用SNP检测？人体的DNA包含30亿对蛋白信号，大部分都是“无效”信号，没有必要去测试它们。DNA中会出现差异的部分为SNP，只要测试这些SNP即可，需要测试的SNP大概是90万位点。测试这些SNP的成本低，速度快。而且基于SNP的学术成果丰富，有庞大的文献报告，而且源源出现。

    现在的SNP检测取样容易，不需抽血，不需到检测单位，只要吐口水到采集管内就可以。在中国，有几家公司进行代理采样并且与海外合作检测SNP，你可以在网上或微信上可以订购到这些公司的服务。