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中英美科学家宣布启动国际“千人基因组计划”

2015-4-1 12:05| 发布者: admin_dz| 查看: 994| 评论: 0

摘要: 中英美科学家宣布启动国际“千人基因组计划”新华网深圳1月22日电(记者 彭勇)由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”,22日在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布:国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划 ...


中英美科学家宣布启动国际“千人基因组计划”
   新华网深圳1月22日电(记者 彭勇)由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”,22日在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布:国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列,绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。
   这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所,中国的深圳华大基因研究院(BGI Shenzhen),以及美国的国立卫生研究院(NIH)下属的美国人类基因组研究所(NHGRI)。
   据专家介绍,任何两个人在基因水平上99%是一样的,只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异是非常重要的,它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而,现有的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点,从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。
   “千人基因组计划”将采用几种新的高通量测序平台。若使用目前标准的DNA测序技术,同样的工作可能需要花费5亿美元以上。然而,由于该计划的创造性的努力,建立了更高效更低价的新测序技术,“千人基因组计划”的发起者希望这一计划的成本最终将降低至3000万到5000万美元。
   “千人基因组计划”将测序的人群包括:尼日利亚伊巴丹区域的Yoruba人;居住于东京的日本人;居住于北京的中国人;美国犹他州的北欧和西欧人后裔;肯尼亚Webuye的Luhya人和Kinyawa的Maasai人;意大利的Toscani居民;居住于休斯顿的Gujarati印第安人;居住于丹佛的中国人;居住于洛杉矶的墨西哥人后裔;居住于美国西南部的非洲人后裔。
   专家评价说,“千人基因组计划”,是举世闻名的人类基因组计划的延续和发展,是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。“千人基因组计划”产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布,供全球科学家免费共享。
   深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示,“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究,将使中国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列,极大地促进中国药物基因组学研究的发展。”将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列,绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。专家称它是举世闻名的人类基因组计划的延续和发展,是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。
附一:深圳华大基因研究院
  “炎黄一号”第一个完整版中国人基因组图谱正式发布!深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心、中国科学院北京基因研究所共同完成绘制的“中国人基因组图谱”,在深圳会展中心正式对外发布,这意味着中国人正开始加速解码生命的进程。

  从炎黄1号到炎黄99号

  中国人基因组图谱有什么用,为什么会引起这么大的关注?基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应DNA分子片段。基因分子位于染色体上,它可通过复制把遗传信息传递给下一代,从而使后代表现出与亲代相似的性状。基因与心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等困扰人类健康的主要疾病有密切关系,人体基因的破译、排序工作的突破将为我们检测、预防和治疗提供可能。

  有科学家认为,人类有数以百计的基因,是在数百万年前,人类祖先感染细菌时,从细菌身上移至人体的。这些源于细菌的基因,包括一种相信与忧郁症有关的基因。破解基因图谱,可望找出哪些基因与人类疾病有关,例如不少学者就相信癌症是基因突变所致,而目前人类基因中尚有4成未知其功用。

  据介绍,解读生命的遗传密码一直是生命科学研究的一项基本和核心内容。遗传保证了生命的延续,而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异,这些遗传差异决定了肤色、高矮等各种类型的差异,也决定了是否易患某些疾病,以及药物反应、环境反应的差异性。不同族群有着各自独特的遗传背景,对不同病的易感性也不同。有些疾病即使症状一样,在不同族群中的病因也可能不一样。

  所谓基因图谱,是指人类所有基因的遗传密码。科学家把这全部遗传资料称为基因组(genome),内含30亿个遗传密码,指示了人类身体的奇妙构成。今年初,在帮助进行历经50多年的基因组结构研究后,诺贝尔奖获得者、被人称为“DNA之父”的吉姆•沃森获得了一张含有组成他自己基因的30亿个DNA单位详细信息的光盘,成为了世界上首位获得基因组图谱的个人。

  现在世界上的基因图谱都是以白种人为样本的,由于黄种人与白种人之间的不同,因此急需一份中国人的基因图谱。据华大基因研究院专家介绍,如果作为标准参照,一个样本就够了,但是要将基因组图谱研究成果运用到临床,那么一万人的基因图谱就够了。未来,华大基因研究院将计划开展“炎黄99”项目,也就是选取99个中国人进行基因测序,制作以中国人为主体的基因组图谱。

  可利用基因来诊断病灶

  参与“人类基因组计划”基因破译工作的英国科学家已在人类23对染色体中,确认出3对与各类基因疾病关联最大的“杀手染色体”,为治疗前列腺癌和老人痴呆症等顽疾带来新希望。英国桑格中心研究人员表示,他们发现人类的其中8对染色体,跟约4成的基因遗传疾病有关,而其中3对更是最致命的“杀手染色体”。这项新发现将有助于针对性地研发新药物或疗法。每对染色体都包含数以千计基因,是身体制造蛋白的蓝图,基因一旦出现变异或受到破坏就会引发疾病。

  由于基因与遗传疾病的密切关系,查看基因组图谱就可以根据每个个体的基因进行疾病预测和检测,及时做出预防方案或有针对性的治疗。黄种人基因图谱的诞生,深圳市华大基因研究员的王俊博士构想了这样的未来:十年后,中国的孩子一出生就可以花钱制作自己的基因组图谱,并根据专业人员的解读了解自己的身体状况。比如通过查看基因图谱,知道这个孩子假设患上心脏病,那么在未来的生活中,这个孩子就可以根据自己的自身状况,很好地进行前期预防及保养,尽管最后由于基因决定孩子的心脏病不可避免,但由于及时预防和对症下药,他也可以颐养天年。

  解密黄种人基因一个现实的意义就是,可利用基因来对人体病灶进行诊断,基因诊断也叫DNA诊断、分子诊断,是通过从患者体内提取样本用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物。目前,基因诊断检测的疾病主要有三大类:感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分析。在感染性疾病方面主要有结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV),甚至爱滋病等。

  深圳华大基因研究院“中国人基因组图谱”的正式发布,已成为第九届深圳高交会最受人瞩目的事情。在此之前,许多人并不知道“基因组图谱”的重要性,但实际上它的完成,将有助于黄种人预防高血压、骨质疏松等遗传疾病,并为黄种人特异性疾病药物的研制及新医疗方法提供依据。类基因计划之所以备受世人瞩目,还有一个原因就是因为人类对自己身体里的基因知之甚少。人类基因组计划是用大撒网的方法,将分布在细胞核的23对染色体中中的6-10万个基因一网打尽,即测定人类基因组的全部DNA序列,从而解读所有遗传密码,揭示生命的所有奥秘。这项计划一旦完成,人们将清楚地了解一个人为什么会成为色盲,为什么会发胖、秃顶,易患这种疾病而不是另外的疾病等等。正由于此,它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划。

附二:基因研究记事本
  1859年~1959年
   1859年达尔文出版《物种起源》,提出了自然选择原则。但他无法解释生物为什么能将性状遗传给下一代。
  1865年 奥地利修道士孟德尔在观察过2.1万株豌豆后发现了遗传法则。
  1869年 瑞士生物学家弗雷德里希•米歇尔分离出核酸。
  1879年 德国胚胎学家瓦尔特•弗莱明发现染色体,并描述了细胞分裂过程中染色体的行为。
  1900年 孟德尔的成果被重新发现。
  1903年 美国生物学家瓦尔特•萨顿发现染色体是成对的,并携带遗传信息。
  1905年 英国医生加洛德提出了人类先天代谢疾病的概念,这是人类自身遗传研究的开始。
  1911年 美国遗传学家摩尔根提出基因学说,阐释基因在染色体上的分布,以及繁殖过程中染色体重组形成独特新个体的过程。
  1913年 美国遗传学家斯特提万特绘制出第一张线式基因图谱。
  1928年 英国生物学家弗雷德里克•格里菲斯发现了一种可以在细菌之间转移的遗传分子。
  1929年 俄裔美国生物化学家列文提出DNA的化学成分和基本结构。
  1944年美国细菌学家奥斯瓦德•西奥多•艾弗里、科林•麦克劳德和麦克林•麦卡第共同撰文指出,1928年格里菲斯发现的遗传分子就是DNA。
  1948年 美国量子化学家鲍林提出蛋白质为螺旋形的理论。
  1950年 奥地利生物化学家查加夫发现核酸中四种碱基的含量比例是一定的。
  1951年 英国女生物物理学家罗莎琳德•富兰克林拍摄到了核酸的X射线衍射照片。
  1952年 美国遗传学家阿尔弗雷德•赫尔希和玛莎•蔡斯通过病毒证实,传递遗传信息的是DNA而不是蛋白质。
  1953年美国科学家詹姆斯•沃森和弗朗西斯•克里克在《自然》杂志上发表DNA双螺旋结构的论文。
  1956年美籍华裔科学家蒋有兴和瑞典细胞遗传学家阿尔伯特•列文确定人类共有23对染色体。美国生物化学家阿瑟•科恩伯格分离出DNA聚合酶。
  1957年 美国科学家弗朗西斯•克里克发表《论蛋白质合成》的演讲,提出DNA制造蛋白质的概念。
  1959年 法国遗传学家杰罗姆•勒琼发现唐氏综合征是由于人体的第21对染色体变异造成的。
1960年~2006年
   1960年 美国“分子细胞学之父”西德尼•布伦、 美国科学家弗朗西斯•克里克等人发现信使RNA(mRNA)。
  1966年 美国生物化学家与遗传学家马歇尔•尼伦伯格与罗伯特•霍利及哈尔•葛宾•科拉纳阐明遗传。
  1969年 哈佛大学遗传学家乔纳森•贝克韦斯分离出一个细菌基因。
  1972年 美国生物化学家保罗•伯格创造出第一个重组DNA分子。
  1975年 美国进化生物学家玛丽-克莱尔•金和艾伦•C•威尔逊发现,人类和猩猩的基因相似度达到99%。
  1977年 美国科学家沃尔特•吉尔伯特、弗雷德里克•桑格和艾伦•M•马克希姆开发出DNA测序技术。1978年 美国开始借助基因技术用大肠杆菌批量生产人类胰岛素。

  1982年 基因银行(GeneBank)数据库建立。
  1984年 英国遗传学家埃里克•杰弗里发明了基因指纹技术,可以用人的头发、血液和精液等来鉴定身份。
  1986年 美国科学家莱诺伊•胡德开发DNA自动测序机。
  1988年 人类基因组组织(HUGO)成立。
  1990年 美国正式启动人类基因组计划。随后,德国、日本、英国、法国和中国也相继加入该计划。
  1994年 美国一公司推出新的转基因西红柿罐头,其保质期比普通西红柿更长,成为人类历史上第一种转基因食品。
  1997年 苏格兰罗斯林研究所培育出世界上第一例体细胞克隆动物小羊“多利”。
  1998年 日本科学家用一头成年牛的体细胞克隆出8头克隆牛犊。
  1999年 人类第22号染色体测序完成,这是第一个完成测序的人类染色体。
  2000年 克雷格•文特尔以及他创立的塞莱拉基因技术公司和人类基因组计划相继宣布,人类基因组草图完成。
  2003年 人类基因组计划宣布,人类基因组序列图绘制成功。
  2004年 美科学家发现导致细胞癌变的基因。
  2005年 人类基因序列破译全部完成,证实人与黑猩猩同源。
  2006年科学家们发现了一类新的小RNA(核糖核酸)分子,它们能够关闭基因的表达,这类新分子被命名为“Piwi-干扰RNA”。

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