我国建立全球最完整皮肤遗传资源库

  安徽医大相关研究获国家科技进步奖二等奖

  经过十余年的努力，安徽医科大学张学军教授带领的团队建立了世界上最完整的皮肤病遗传资源库，并同国家人类基因组南方研究中心合作，对其中的银屑病、白癜风、多发性毛发上皮瘤等进行了深入研究，取得了具有世界水平的研究成果。最近，这项研究获得国家科技进步奖二等奖。
  据悉，研究人员通过遗传流行病学调查，收集了汉族人银屑病（俗称“牛皮癣”）等10种复杂皮肤疾病和100余种皮肤遗传病的遗传资源，其中临床资料18774份、血样12223份和DNA样本7767份。这是目前世界上最为完整的皮肤病遗传资源库，对遗传咨询、基因诊断及维护国家基因资源安全具有重大意义。
  为保护我国皮肤病遗传资源，在国家“863”计划和国家自然科学基金等的支持下，张学军教授带领其科研团队，取得了一系列原创性成果。课题组利用收集的遗传资源，开展了遗传流行病学分析，明确了中国汉族人银屑病、白癜风等的遗传模式和规律；在世界上首次发现中国汉族人银屑病和白癜风的易感基因位点，成果分别被国际权威的遗传学数据库——人类孟德尔在线遗传（OMIM）收录并命名为PSORS9和AIS4；首次发现家族性多发性毛发上皮瘤的致病基因为CYLD基因，已经被众多国内外医院应用于该病的早期诊断；首次发现色素异常症等10种皮肤遗传病特有的致病基因位点；在患毛囊角化病等11种皮肤遗传病的200余名患者中开展基因诊断和遗传咨询，发现了40余种新突变。在大量基础研究成果的支持下，课题组积极推动这些科研成果应用于临床和健康教育，减轻了病人病情，降低了复发率，普及了疾病预防知识。
  该系列研究共发表论文169篇，其中SCI论文50篇，多项成果被我国大学教材及11种国外英文专著和教科书收录并引用。

  文摘：《健康报》2008年1月11日第002版